Полиморфизмы в гене прионового белка (PRNP) у некоторых популяций коз России

Генотипы в определенных кодонах гена прионового протеина (PRNP) коз влияют на генетическую восприимчивость коз к смертельному нейродегенеративному инфекционному заболеванию – скрепи. Цель исследований – провести сравнительный анализ аллелофонда современных популяций коз разного происхождения (локальные породы, трансграничные породы, местные популяции коз) по генотипам в гене PRNP, с некоторыми аллелями которого ассоциирована устойчивость к скрепи, для последующего использования в селекционной работе. Объектами исследования были биологические образцы от коз альпийской (n=29), бурской (n=9), калахарской (n=13), нубиан (n=20), оренбургской (n=39), советской шерстной (n=23) и тоггенбургской (n=21) пород, тувинских коз пухового типа (n=19) и карачаевских коз (n=36). Детекцию искомых генотипов проводили на основе секвенирования по методу Сэнгера на генетическом анализаторе «НАНОФОР-05» (Синтол, Россия). Минимальное аллельное разнообразие выявлено в кодонах 101, 151, 154, 168, 194, 223 и 253. Кодон 240 был полиморфным для всех изученных пород. Аллель К (лизин) в кодоне 222 выявлен только у альпийской и тоггенбургской пород коз: частоты его встречаемости составляли 0,17 и 0,26 соответственно. Аллелоформа S (серин) в кодоне 146 была идентифицирована у пород калахарская (NS (аспарагин/серин) с частотой встречаемости 0,15) и нубиан (SS (серин/серин) с частотой встречаемости 0,2). Наиболее устойчивые аллелоформы гена PRNP (аллель К кодона 222, аллели D и S кодона 146) у коз, разводимых на территории России, встречались мало, в основном, у пород иностранного происхождения.

1. DISCONTOOLS: Identifying gaps in controlling bovine spongiform encephalopathy / M. Simmons, G. Ru, C. Casalone, et al. // Transboundary and Emerging Diseases. 2017. Vol. 65. Р. 9–21. doi: 10.1111/tbed.12671.

2. Esmaili M., Eldeeb M. Cellular toxicity of scrapie prions in prion diseases; a biochemical and molecular overview // Mol. Biol. Rep. 2023. Vol. 50. No. 2. P. 1743–1752. doi: 10.1007/s11033-022-07806-2.

3. Review on PRNP genetics and susceptibility to chronic wasting disease of Cervidae / K. Moazami-Goudarzi, O. Andreoletti, J. L. Vilotte, et al. // Vet Res. 2021. Vol. 52. Article 128. URL: https://veterinaryresearch.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13567-021-00993-z (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.1186/s13567-021-00993-z.

4. Pawel P. L., Brown P. Prion diseases: From transmission experiments to structural biology — still searching for the cause // Folia Neuropathologica. 2004. Vol. 42. Suppl. A. P. 15–32.

5. Prusiner S. B. The prion diseases // Sci. Am. 1995. Vol. 272. Р. 48–57.

6. Transition of the prion protein from a structured cellular form (PrPC) to the infectious scrapie agent (PrPSc) / P. K. Baral, J. Yin, A. Aguzzi, et al. // Prot. Sci. 2019. Vol. 28. P. 2055–2063.

7. Detwiler L., Baylis M. The epidemiology of scrapie // Rev. Sci. Tech. 2003. Vol. 22. Р. 121–143.

8. Разработка и апробация тест-системы для секвенирования фрагмента гена PRNP домашних коз / Н. Ф. Бакоев, Т. Е. Денискова, О. А. Кошкина и др. // Овцы, козы, шерстяное дело. 2024. № 2. С. 3–8. doi: 10.26897/2074-0840-2024-2-3-8.

9. Scrapie-associated polymorphisms of the prion protein gene (PRNP) in Nigerian native goats / A. C. Adeola, S. F. Bello, A. M. Abdussamad, et al. // Gene. 2023. Vol. 855. Article 147121. URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111922009416?via%3Dihub (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.1016/j.gene.2022.147121.

10. Genetic variability of the prion protein gene in Indonesian goat breeds / S. Pakpahan, R. Widayanti, W. T. Artama, et al. // Trop Anim Health Prod. 2023. Vol. 55. Article 87. URL: https://link.springer.com/article/10.1007/s11250-023-03486-7 (дата обращения: 12.02.2025). doi: 10.1007/s11250-023-03486-7.

11. Exploring the genetic variability of the PRNP gene at codons 127, 142, 146, 154, 211, 222, and 240 in goats farmed in the Lombardy Region, Italy / C. Ferrari, C. Punturiero, R. Milanesi, et al. // Vet. Res. 2024. Vol. 55. Article 99. URL: https://veterinaryresearch.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13567-024-01353-3 (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.1186/s13567-024-01353-3.

12. Role of the PRNP S127 allele in experimental infection of goats with classical caprine scrapie / R. P. Dassanayake, S. N. White, S. A. Madsen, et al. // Anim. Genet. 2015. Vol. 46. Article 341. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/age.12291 (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.1111/age.12291.

13. The scrapie prevalence in a goat herd is underestimated by using a rapid diagnostic test / T. Konold, J. Spiropoulos, J. Thorne, et al. // Front. Bioeng. Biotechnol. 2020. Vol. 8. Article 164. URL: https://www.frontiersin.org/journals/bioengineeringand-biotechnology/articles/10.3389/fbioe.2020.00164/full (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.3389/fbioe.2020.00164.

14. Genetic variation in the prion protein gene (PRNP) of two Tunisian goat populations / S. Kdidi, M. H. Yahyaoui, M. Conte, et al. // Animals (Basel). 2021. Vol. 11. No. 6. Article 1635. URL: https://www.mdpi.com/2076-2615/11/6/1635 (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.3390/ani11061635.

15. The European Union summary report on surveillance for the presence of transmissible spongiform encephalopathies (TSE) in 2023 // EFSA J. 2024. Vol. 22. Article e9097. URL: https://efsa.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.2903/j.efsa.2024.9097 (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.2903/j.efsa.2024.9097.

16. A review on classical and atypical scrapie in caprine: Prion protein gene polymorphisms and their role in the disease / L. Curcio, C. Sebastiani, P. Di Lorenzo, et al. // Animal. 2016. Vol. 10. P. 1585–1593. doi: 10.1017/S1751731116000653.

17. PRNP polymorphisms in eight local goat populations/breeds from central and southern Italy / M. Torricelli, C. Sebastiani, M. Ciullo, et al. // Animals. 2021. Vol. 11. No. 2. Article 333. URL: https://www.mdpi.com/2076-2615/11/2/333 (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.3390/ani11020333.

18. Prion protein gene polymorphisms in Turkish native goat breeds / H. Meydan, E. Pehlivan, M. M. Ozkan, et al. // Journal of Genetics. 2017. Vol. 96. No. 2. P. 299–305. doi: 10.1007/s12041-017-0763-1.

19. Acutis P. L., Colussi S., Santagada G. Genetic variability of the PRNP gene in goat breeds from Northern and Southern Italy Journal // Journal of Applied Microbiology. 2008. Vol. 104. Р. 1782–1789. doi: 10.1111/j.1365-2672.2007.03703.x.

20. The scrapie prevalence in a goat herd is underestimated by using a rapid diagnostic test / T. Konold, J. Spiropoulos, J. Thorne, et al. // Front. Bioeng. Biotechnol. 2020. Vol. 8. Article 164. URL: https://www.frontiersin.org/journals/bioengineeringand-biotechnology/articles/10.3389/fbioe.2020.00164/full (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.3389/fbioe.2020.00164.

21. Caprine PRNP polymorphisms N146S and Q222K are associated with proteolytic cleavage of PrPC / S. A. MadsenBouterse, P. Stewart, H. Williamson, et al. // Genet. Sel. Evol. 2021. Vol. 53. Article 52. URL: https://gsejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12711-021-00646-x (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.1186/s12711-021-00646-x.

22. National prevalence of caprine prion protein genetic variability at codons 146, 211, and 222 in goat herds in the United States / M. Zeineldin, H. Cox-Struble, P. Camp, et al. // Vet. Sci. 2024. Vol. 11. No. 1. Article 13. URL: https://www.mdpi.com/2306-7381/11/1/13 (дата обращения: 14.02.2025). doi: 10.3390/vetsci11010013.