Полногеномный поиск ассоциаций однонуклеотидных замен с показателями молока карачаевских коз

Совершенствование продуктивных качеств коз во многом определяют использование геномных технологий и точность идентификации генов-кандидатов, ассоциированных с наиболее экономически значимыми признаками молочной продуктивности. Цель исследований – поиск генов-кандидатов, связанных с показателями молочной продуктивности карачаевских коз на основе полногеномного анализа ассоциаций. Генотипирование выполняли с использованием панели GoatSNP53K Beadchip и программы BeadStudio. Контроль качества, фильтрацию данных, выявление ассоциаций для каждого однонуклеотидного полиморфизма (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) с компонентами молока проводили методом множественного линейного регрессионного анализа с использованием программного пакета PLINK 1.90. Визуализацию данных выполняли в пакете qqman с использованием языка программирования R. Выявлено 34 полногеномных и 113 суггестивных SNP, ассоциированных с параметрами молока карачаевских коз. Наибольшее число полногеномых SNP было расположено на хромосомах 8 и 2 – соответственно 10 и 8. На хромосоме 8 один SNP (snp997-scaffold1026-378556) был общим для трех признаков (массовая доля белка (МДБ) истинная и общая, содержание лактозы), два (snp43681-scaffold585-2255525 и snp33285-scaffold391-913110) – для двух признаков (МДБ общая и содержание лактозы, массовая доля жира (МДЖ) и насыщенные жирные кислоты (ЖК)). На хромосоме 2 три SNP (snp18646-scaffold1882-539299, snp8325-scaffold130-2860751 и snp8326-scaffold130-2909971) были общими для двух признаков (сухое вещество и насыщенные ЖК, МДБ истинная и содержание казеина, МДБ истинная и общая). Структурная аннотация геномных регионов, покрывающих окно ±0,20 Mb, выявила 23 гена с описанными функциями в терминах генной онтологии. Гены ADRA1A, DPYSL2, NKX3-1, NKX2-6, TNN, ABCA3, ODAD2, CASP7, HABP2, PHACTR1 и MFHAS1 регулируют процессы развития физиологических особенностей организма (GO:0003298), FMO2, ECI1, FMO1, BAG2, PGP, AMDHD2 и PDZD8 – метаболизма (GO:0008152), METTL8, STC1, PDPK1 – клеточных функций (GO:0005575), AGTPBP1 – нервной системы (GO:0050877), NRAP – развития сосудов (GO:0001944).

1. Гаврилова Н. Б., Чернопольская Н. Л., Щетинина Е. М. Технологический потенциал козьего молока // Молочная промышленность. 2021. № 10. С. 56–58. doi: 10.31515/1019-8946-2021-10-56-58.

2. Состав и свойства овечьего, козьего и коровьего молока / А. С. Шувариков, К. А. Канина, Т. О. Робкова и др. // Фермер. Черноземье. 2019. Т. 6. № 27. С. 46–47.

3. Genomic selection and its application in animal breeding / F. Ibtisham, L. Zhang, M. Xiao, et al. // Thai J. Vet. Med. 2017. Vol. 47. No. 3. P. 301 –310.

4. Щетинина Е. М., Ходырева З. Р. Исследования состава и свойств молока, полученного от разных пород коз // Вестник Алтайского государственного аграрного университета . 2014. Т. 4. № 114. С. 159–163.

5. 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation / P. M. Visscher, N. R. Wray, Q. Zhang, et al. // Am. J. Hum. Genet. 2017. Vol. 101. No. 1. P. 5–22. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005.

6. Goat genomic resources: The search for genes associated with its economic traits / A. M. Zonaed Siddiki, G. Miah, M. S. Islam, et al. // International Journal of Genomics. 2020. Vol. 2020. Article 5940205. URL: https://www.hindawi.com/journals/ijg/2020/5940205/ (дата обращения: 07.06.2023). doi: 10.1155/2020/5940205.

7. Getaneh М., Alemayehu K. Candidate genes associated with economically important traits in dairy goats // Cogent Food & Agriculture. 2022. Vol. 8. No. 1. Article 2149131. URL: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/23311932.2022.2149131 (дата обращения: 05.05.2023). doi: 10.1080/23311932.2022.2149131.

8. Candidate genes and signature of selection associated with different biological aspects and general characteristics of goat / A. A. Saleh, A. M. A. Rashad, N. A. M. Hassanine, et al. // Emerging Animal Species. 2022. No. 5. Article 100013. URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2772813722000130 (дата обращения: 07.06.2023). doi: 10.1016/j.eas.2022.100013.

9. Genome-wide association study of conformation and milk yield in mixed-breed dairy goats / S. Mucha, R. Mrode, M. Coffey, et al. // J. Dairy Sci. 2018. Vol. 101. P. 2213–2225. doi: 10.3168/jds.2017-1291.

10. Genome-wide association studies of lactation yields of milk, fat, protein and somatic cell score in New Zealand dairy goats / M. Scholtens, A. Jiang, A. Smith, et al. // Genome J. Anim. Sci. Biotechnol. 2020. Vol. 11. Article 55. URL: https://jasbsci.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40104-020-00453-2 ( дата обращения: 05.05.2023). doi: 10.1186/s40104020-00453-2.

11. Heritability and genome-wide association mapping for supernumerary teats in French Alpine and Saanen dairy goats / P. Martin, I. Palhiere, G. Tosser-Klopp, et al. // J. Dairy Sci. 2016. Vol. 99. P. 8891–8900. doi: 10.3168/jds.2016-11210.

12. Genome wide association analysis on semen volume and milk yield using different strategies of imputation to whole genome sequence in French dairy goats / E. Talouarn, P. Bardou, I. Palhiere, et al. // BMC Genetics. 2020. Vol. 21. No. 1. P. 1–13. URL: https://bmcgenomdata.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12863-020-0826-9 (дата обращения: 07.06.2023). doi: 10.1186/s12863-020-0826-9.

13. A genome scan for milk production traits in dairy goats reveals two new mutations in DGAT1 reducing milk fat content / P. Martin, I. Palhiere, C. Maroteau, et al. // Sci. Rep. 2017. Vol. 7. P. 1872–1886. doi: 10.1038/s41598-017-02052-0.

14. Signatures of selection and environmental adaptation across the goat genome post-domestication / F. Bertolin, B. Servin, A. Talenti, et al. // Genet. Sel. Evol. 2018. Vol. 50. No. 1. Article 57. URL: https://gsejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12711-018-0421-y (дата обращения: 05.05.2023). doi: 10.1186/s12711-018-0421-y.

15. Genetic diversity and signatures of selection in various goat breeds revealed by genome-wide SNP markers / L. F. Brito, J. W. Kijas, R. V. Ventura, et al. // BMC Genomics. 2017. Vol. 18. Article 229. URL: https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-017-3610-0 (дата обращения: 05.05.2023). doi: 10.1186/s12864-017-3610-0.

16. Genetic characterization of indigenous goat breeds in Romania a nd Hungary with a special focus on genetic resis tance to mastitis and gastrointestinal parasitism based on 40 SNPs / D. Ilie, S. Kusza, M. Sauer, et al. // PLoS One. 2018. Vol. 13. No. 5. Article e0197051. URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0197051 (дата обращения: 10.04.2023). doi: 10.1371/journal.pone.0197051.

17. Айбазов М. М., Селионова М. И., Мамонтова Т. В. Экстерьерные и некоторые биологические показатели карачаевских коз // Зоотехния. 2019. № 12. С. 5–9. doi: 10.25708/ZT.2019.51.83.002.

18. The R Project for Statistical Computing. Vienna: R Foundation for Statistical Computing, 2018. URL: https://www.rproject.org/ (дата обращения: 17.04.2023).

19. Ensembl BioMarts: A hub for data retrieval across taxonomic space / R. J. Kinsella, A. Kahari, S. Haider, et al. // Database. 2011. Vol. 2011. Article bar030. URL: https://academic.oup.com/database/article/doi/10.1093/database/bar030/465356 (дата обращения: 10.04.2023). doi: 10.1093/database/bar030.

20. Short communication: ketone body concentration in milk determined by Fourier transform infrared spectroscopy: Value for the detection of hyperketonemia in dairy cows / A. T. Knegsel, S. G. Drift, M. Horneman, et al. // J. Dairy Sci. 2010. Vol. 93. No. 7. P. 3065 –3069. doi: 10.3168/jds.2009-2847.